四川省首例“第三代试管婴儿”在成都诞生

四川省首例“第三代试管婴儿”在成都诞生

中新网成都1月10日电 (王鹏)记者10日从四川大学华西第二医院获悉，当日14时19分，随着一声响亮的啼哭，四川省首例“第三代试管婴儿”宝宝在该医院诞生。这是该省完成的第一例运用“胚胎植入前遗传学检测(PGT)”技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎，移植后成功妊娠并顺利分娩的婴儿。

据介绍，黄女士结婚3年，婚后发生自然流产两次，经检查诊断为染色体平衡易位。染色体平衡易位是最常见的一种染色体结构异常，也是导致不孕及反复自然流产的重要原因。在经历两次自然流产打击后，黄女士夫妇决定不再考虑生育孩子。

直到2018年10月，看到四川大学华西第二医院开展PGT技术的新闻后，黄女士夫妇来到医院，经过遗传咨询门诊和PGT多学科门诊专家们的会诊咨询，他们生育一个健康孩子的希望被重新点燃。

医院专家团队与当天出生的宝宝。　钟欣 摄在医院专家团队的努力下，成功获得5枚囊胚进行PGT检测，结果显示有2枚胚胎未发现染色体非整倍体和染色体拷贝数异常。2019年5月，一枚正常胚胎被顺利移植入黄女士子宫内并成功妊娠，后续的羊水穿刺、胎儿染色体高通量测序分析也证实胎儿染色体未见异常。今日，黄女士顺利剖宫产一活婴，目前母婴一切情况正常。

据介绍，胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传异常的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效防止遗传疾病患儿出生。

PGT技术涉及妇产科学、胚胎学、遗传学等多学科领域，主要用于染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等染色体异常，地中海贫血、X连锁严重联合免疫缺陷、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症等单基因遗传病，具有遗传易感性的严重疾病如携带遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变患者及HLA配型等，以帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。高龄、复发性流产及反复植入失败患者也可通过PGT技术提高妊娠率和活产率，改善妊娠结局。

什么是单基因病？

人类一共有23对、46条染色体，而基因是染色体上的微小单元。基因遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常等。单基因疾病即单个基因发生异常导致的疾病。因为组成基因的碱基发生改变，导致基因序列异常或者表达异常发生疾病。常见的单基因疾病有：地中海贫血、血友病、白化病、遗传性耳聋等。生育具有遗传风险。进行单基因疾病的产前诊断前提是进行先证者诊断和家系验证。

什么是单基因病试管婴儿？

PGD（preimplantationgeneticdiagnosis），即种植前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

PGD针对的人群目标明确，主要针对人群为携带遗传基因疾病的夫妇如三体综合征、唐氏综合征、杜氏肌营养不良症、急性髓系白血病血友病、地中海贫血症等单基因疾病，都可以通过胚胎植入前进行诊断。PGD技术的实验条件要求非常高，操作过程中的任何一个小的失误均可导致严重的临床后果。国内部分医院可进行PGD操作，但是只是限于一部分疾病的筛查，全部的基因病及染色体疾病高达125种，目前全世界只有美国可以做到全面筛查。